Návštěva Majdalenky
Některá témata Vás prostě vezmou za srdce. Když jsme se dozvěděli o spinální svalové atrofii, rozhodli jsme se vyhledat více informací a způsoby, jak můžeme pomoci.
Díky tomu jsme se jedné únorové soboty sešli, abychom navštívili malou holčičku Majdalenku v Teplicích, kam se nedávno přestěhovala se svou maminkou. Majdalenka trpí spinální svalovou atrofií druhého typu a my, Tlustá čára společně s naším VIP hostem, jsme se vydali na první seznamovací návštěvu zjistit, s čím bychom mohli pomoct.
Co je vlastně SMA
Co že je ta spinální svalová atrofie? Spinální svalová atrofie, zkráceně SMA, je dědičná genetická choroba projevující se špatnou komunikací mezi mozkem a svaly skrz míchu. Svaly kvůli tomu postupně atrofují a přináší to celou řadu dalších problémů.
SMÁčci, jak se dětem trpícím SMA slangově říká, tak mají problém ovládat končetiny a třeba se i jen naučit chodit, udržet hlavu, aby jim nepadala, a v horším případě i dýchat. Nejsou ale jakkoliv inteligenčně postiženy, ba naopak.
SMA se dělí na čtyři typy podle toho, v jakém věku se začínají projevovat příznaky. První dva jsou zdaleka nejrozšířenější a trpí jimi asi tři čtvrtiny postižených dětí. Ano, dětí. Spinální svalová atrofie prvního a druhého typu se totiž projevuje u dětí do šesti měsíců a do dvou let věku. Třetí typ se projevuje u dětí předškolního a školního věku, čtvrtý typ pak postihuje dospělé.
A jak se SMA léčí? Žádný z aktuálně známých postupů léčby nevrátí již existující poškození a nevyléčí postižení kompletně. Dokážou ale průběh onemocnění zastavit a zhoršení by již dál nemělo pokračovat.
V České republice je k léčbě od roku 2017 registrován a používán přípravek Spinraza, od roku 2020 je pro specifické použití k dispozici genová terapie Zolgensma a od roku 2021 je používán lék Evrysdi. V testování jsou další alternativy.
Spinraza je podávána spinální punkcí (injekcí do míšního kanálku) každé 4 měsíce a Zolgensma pouze jednou jako infuze do žíly, která nahradí poškozený gen za syntetický. Pacient ale musí splnit velmi úzká kritéria (věk, váha, protilátky), aby se o léčbu genovou terapií mohl vůbec ucházet. Léčba jak Spinrazou, tak Zolgensmou je již v současnosti hrazena zdravotními pojišťovnami.
Za Majdalenkou
Na návštěvu u Majdalenky se k nám přidal David Matásek a jeho pětiletý syn Toník. David je filmový, seriálový a divadelní herec známý například ze série komedií o životě doktora a nenapravitelného romantika (Jak svět přichází o básníky, Jak básníkům chutná život, atd.), můžete ho pravidelně vidět v hlavní roli krimiseriálu Polda nebo na prknech Národního divadla jako člena tamní činohry. Méně známým faktem o něm též je, že se věnuje dobročinnosti, a Majdalenčin příběh mu tak není lhostejný. Davida si velmi vážíme a jsme rádi, že se rozhodl jet na návštěvu Majdalenky s námi.
Na příjemné sídliště v Teplicích, kam se Majdalenka s maminkou nedávno přestěhovaly, jsme dorazili v sobotu před polednem a zanedlouho jsme se u dveří vítali s Majdalenkou, její maminkou a babičkou a s kočkou Vanessou. Potřásli jsme si rukama, předali dárky a kolegyně Veronika s Davidovým synem Toníkem se spolu s Majdalenkou, její babičkou a Vanessou vydali prozkoumat Majdalenčin pokojík, zatímco my jsme s Davidem a Majdalenčinou maminkou zůstali v kuchyni u kávy a vyprávění Majdalenčina příběhu.
Majdalenčin příběh
Majdalenka je roztomilá a inteligentní skoro tříletá holčička s blond vlasy, velkýma hnědýma očima a pozitivním pohledem na svět, která si ráda hraje s Vanessou. Od malička měla problémy s pohybem – špatně se jí lezlo a nechtěla ležet na bříšku. Maminka se proto vydala zjišťovat, co by mohlo být v nepořádku, a Majdalenka podstoupila dlouhou sérii vyšetření. Spinální svalovou atrofii II typu u Majdalenky objevili 13. srpna 2021 v pražské Thomayerově nemocnici.
Pro maminku to byl šok. Naštěstí bylo možné okamžitě zahájit léčbu přípravkem Spinraza, což Majdalence ulevilo a zlepšilo vyhlídky. Za 14 dní dostala ještě druhou dávku Spinrazy a pak přišlo překvapení v podobě pojišťovny, jež maminku informovala, že Majdalence bude proplacena genová terapie.
Genová terapie je podávána pouze jednou infuzí, kterou není třeba opakovat a má za cíl nahradit poškozený gen jeho syntetickou variantou, na rozdíl od Spinrazy, kterou je třeba podávat každé 4 měsíce spinální punkcí, což rozhodně není příjemný zážitek. Majdalenka pod dohledem maminky podstoupila genovou terapii 9. září 2021 s několika nežádoucími příznaky jako nechutenství a teploty, ale podařilo se je překonat a nyní už je opět veselá.
Každý ze SMÁčků je nemocí postižen trochu jiným způsobem. Někteří například dokážou trochu chodit, ale mají problém udržet hlavičku vzpřímeně nebo mají problém dýchat. Majdalenka má postiženou část bříška. Kvůli tomu má problémy s trávením a její motorika je trochu zvláštní, protože kompenzuje svaly v břiše, které nefungují správně. Zatím se nedokáže postavit ani chodit, ale leze a prozkoumává byt, ve kterém s maminkou bydlí, velmi aktivně po čtyřech.
Kde Majdalenku najít a jak přispět
Číslo účtu: 2402029307/2010
IBAN: CZ9820100000002402029307
BIC/SWIFT: FIOBCZPPXXX
Rehabilitace a pomůcky
Aby Majdalenka mohla dělat další pokroky, je potřeba pobyt ve specializovaném rehabilitačním centru Hájek. V tomto centru se zaměřují na pacienty s takto specifickými problémy, je ale nutné tam dlouhodobě pravidelně jezdit a rehabilitace opakovat. Návštěva v centru Hájek ovšem rozhodně není levnou záležitostí, jeden čtrnáctidenní rehabilitační pobyt vyjde na 80 000 Kč a Majdalenka je ideálně potřebuje opakovat alespoň čtyřikrát ročně.
Majdalenčina prognóza od lékařů je, že pokud bude mít štěstí, tak snad někdy bude schopna vstát a popojít, specialisté v Hájku si myslí, že s intenzivní terapií ji budou schopni naučit chodit na krátké vzdálenosti (např. dojít si sama na toaletu).
Dalším problémem malé Majdalenky je trávení. Díky problémům se svaly v bříšku potřebuje speciální vozíček/lehátko, které ji udrží ve správné vertikální poloze pro podporu fungování zažívání. Navíc i když není v Hájku, potřebuje i nespecializovanou rehabilitaci, a tak podstupuje i pravidelné udržovací rehabilitace v Teplicích.
Nesnadné je pro Majdalenku i sezení. Nyní čeká na speciální židličku, kterou potřebuje, protože ji je nutné kvůli ochablým břišním svalům držet ve správné poloze, aby jí sezení nedeformovalo páteř a nezpůsobilo skoliózu, což by jí s věkem mohlo sezení dokonce úplně znemožnit.
Problémem je i ježdění ven. Majdalenka má jeden dětský vozíček, jedná se ale o vozíček do interiéru, který není koncipovaný na ježdění po nerovném terénu a přes obrubníky. Jediný vozíček, který jim pojišťovna nabídla na venkovní užívání, je vozík pro větší děti, do kterého by bylo potřeba Majdalenku složitě umístit a vypodložit a udržet stejně jako v židli. Specializovaný vozík splňující její požadavky je další velký výdaj, který maminka Majdalenky právě řeší
Pomáhají Majdalence
Majdalenka s maminkou bydlí v Teplicích v novém bytě poblíž rodičů Majdalenčiny maminky a zbytku rodiny. Ta se okolo Majdalenky velmi semkla a díky jejich snaze jim pomáhá i spousta teplických obyvatel.
Bratr Majdalenčiny maminky pomohl se založením transparentního účtu, jeho fotbalový tým vydražil dresy a zaplatil některé výdaje, otec maminky, který je zástupce ředitele na jedné z tamních škol, sehnal další podporu přes rodinné přátele.
Nadace O2 pomohla peněžním darem na rehabilitační pobyt, Dobrý anděl posílá měsíčně příspěvek na pokrytí dalších výdajů. Díky tomu má Majdalenka aktuálně zaplaceny ještě 3 pobyty v Hájku, hipoterapii (ježdění na speciálně trénovaném koni, který pomáhá pohybem svého hřbetu v kroku) a již zmíněný speciální vozík/lehátko na podporu krevního oběhu a trávení.
Pomoc organizace Raná péče byla neocenitelná zejména v začátku, kdy po stanovení diagnózy v pražské Thomayerově nemocnici maminku s Majdalenkou navštívili a poskytli jim prvotní pomoc. Organizace stále posílá na výpomoc jednou měsíčně na několik hodin své pracovníky.
A jak dál?
Majdalenka má za sebou úspěšnou genovou terapii a je velmi mobilní, zvídavá a inteligentní. Má ráda společnost dětí a je hravá a kamarádská, s Davidovým synem Tondou strávili příjemných několik hodin hraním si u ní v pokojíku. Jak jsme zjistili, je i technicky zdatná. Hracího medvídka na chvíli objala a pak nás požádala, ať jí ho rozděláme, začala si hrát s nastavením jeho zvuků a osvětlení a naučila se ho během chvilky přepínat, zapnout a vypnout.
Maminka Majdalenky je nesmírně statečná žena, vůbec si nestěžovala na osud a bylo vidět, že je jí vlastně hloupé si komukoliv říkat o peníze, ačkoliv je výhledově samozřejmě potřebovat budou. Chce Majdalenku dovést k co největší samostatnosti.
Matčina část rodiny je semknutá, pomáhají i obyvatelé Teplic a díky žádostem dostávají dary od malých i velkých nadací. Žijí v pěkném bytě na sídlišti s výhledem na Doubravku, babička a dědeček bydlí o několik několik ulic opodál a nejdůležitější péče je na nějakou dobu zařízena, i když co bude příští rok je pořád ještě ve hvězdách.
To, co je aktuálně potřeba, je pro Majdalenku sehnat specializovaný vozíček pro venkovní použití, zajistit pokračování v co nejintenzivnější péči a pravidelné návštěvy rehabilitačního centra Hájek. Je to proto, že Majdalenka je ve věku, kdy se intenzivně vyvíjí, a čím intenzivněji do šesti let věku cvičí a pracuje na zlepšení svých schopností, tím větší má šanci, že bude schopná i vstát a možná krátce chodit.
K zajištění tohoto cíle by se Majdalenčině mamince hodila pomoc s byrokracií. Nadace přispívají na základě vyplněných a podaných formulářů se žádostí o pomoc. Každý tento formulář je ale trochu jiný a vyžaduje různou úroveň detailů a rozsahu informací, není je tudíž možné vyplnit pouze jednou a pak kopírovat. Bylo by tak ideální najít někoho, kdo by mohl rodině pomoci se žádostmi o dary.
Navíc by mamince pomohla i výpomoc s úklidem a s domácností. Přítomnost chůvy si ovšem, jak sama říká, nedokáže představit. Po rehabilitacích je vždy ráda, když jsou s Majdalenkou spolu a může se jí plně věnovat.
My bychom Majdalence rádi pomohli se získáním vozíčku a se zajištěním pomoci s administrativou a formuláři. Podnikáme v tomto směru další kroky a vytvořili jsme si s ní a s její rodinou upřímné přátelství.
Transparentní účet Majdalenky
Číslo účtu: 2402029307/2010
IBAN: CZ9820100000002402029307
BIC/SWIFT: FIOBCZPPXXX
Umělecká skupina Tlustá čára, Autor: Jan Hůlek, Korektura: Anna Jechová, Ivana Kočík